Фенилкетонурията се излекува с храна

• Може 2, 2024

В света има около осем хиляди заболявания каталогизиран като рядък, предвид изключителната му честота (една на 20 хиляди) и невъзможността да ги предотврати, какъвто е случаят с фенилкетонурия .

От тези състояния само 200 са били изследвани и са лекувани, като са един от най-рецидивиращите фенилкетонурия (PKU), която в Мексико Сити е диагностицирана от Национален институт по педиатрия (INP) до 11 души, предимно бебета и общо 60 души.

От своя страна,. \ T фенилкетонурия Състои се от натрупването на аминокиселината на фенилаланин в кръв което води до неврологични промени, които спират развитието на човека в ранна възраст и макар да е нелечимо, се контролира, стига да се открие във времето.

"The фенилкетонурия това е най-добрият пример за това как една рядка болест с правилно и подходящо управление може напълно да спаси човека. Ако откриете пациенти от бебета и се лекувате, те не развиват интоксикация или заболяване и могат да бъдат напълно функционални, ”каза той. Марсела Вела, ръководител на Лабораторията по вродени грешки на метаболизма и сито на INP .

Случай на този вид страдание е този на Мими, момиче, което, родено преди седмица, започва да повръща млякото на кърменето, е раздразнено и не реагира правилно на стимулите около нея.

Педиатърът каза, че всичко е наред, но резултатът от това неонатален екран тест, идентифициращ промени в метаболизма, които показват, че малкият има високи нива на аминокиселината фенилаланин и след извършване на други тестове, тя е била диагностицирана с фенилкетонурия 45 дни след раждането, период, считан за ранно откриване.

Лечението на това заболяване се основава на контрола върху храната, тъй като повечето храни, особено тези от животински произход, както и преработените храни, сладкиши и напитки съдържат фенилаланин, чиято висока концентрация детонира това състояние.

В случая с бебета или малки деца, съществува така наречената формула, вид мляко, което съдържа лекарства, за да поддържа нивото на аминокиселините и на свой ред замества хранително протеините, които не могат да се консумират директно.

За млади хора или възрастни има лекарства в таблетки, които позволяват регулиране в тялото ви, което трябва да бъде придружено от постоянна медицинска помощ и наблюдение.

Деца, които са диагностицирани с това заболяване и се подлагат на лечение от раждането, имат отлични прогнози за живота, противно на тези, които пристигат несвоевременно и грижите стават палиативни, тъй като увреждането, причинено от болестта на невроналното ниво, е непоправимо.

Какво е рядко заболяване?

В следващия VIS-A-VIS видеоклип обясняваме какви редки болести са:

В рамките на Световен ден на Редки болести, които се отбелязват на 29 февруари, предизвикателството да се предотвратят късните диагнози на редки болести от увреждане на живота на малките деца е да ги открият навреме чрез неонатален екран .