Нежеланата ДНК се свързва със заболявания

• Може 4, 2024

Международният научен консорциум, в който участва по изключителен начин Феликс Рекилас Тарга От Института по клетъчна физиология (МФК) на МООН, описани области на генома, малко проучени - наречени некодиращи ДНК - които действат като "граница" помага да се регулира изразяването на различни гени в тяхната среда.

Промените в също лошо назованите "ДНК боклук Те често се свързват със заболявания като множествена склероза, както е показано в статията, публикувана в последния брой на престижното списание. Природа Структурна и молекулярна биология.

Информацията, съдържаща се в тези области, е от съществено значение за. \ T организация и изразяване на гени и те са толкова важни, че са останали постоянни през цялата еволюция, както са открити от мексикански, испански, португалски и американски изследователи.

Recillas Targa обясни, че геномът се състои от гени и "няма гени"; това означава, че има около 2% от ДНК кодиране (30 хиляди гени) и 98% некодиращо, което не генерира пептиден продукт или протеин, въпреки че също е образуван от азотни бази-аденин, цитозин, гуанин, тимин.

Последното се нарича „нежелана ДНК“, защото не е било разбрано как работи или е било отделено вниманието, което заслужава. Оказва се, че в тези широки области на генома има много информация, като елементите, които регулират включване и изключване на гените ”.

За неговите изследвания, също ръководител на отдел "Молекулярна генетика" на МФК, заедно със своите сътрудници, използвани като "котва" протеин, наречен CTCF , Целта е с масивни системи за секвениране да се определи как тя се разпределя в генома, в кодиращите и некодиращите региони.

В допълнение, доказано е, че CTCF може да "изгради" хроматиновите контури (компонент на хромозомите), което означава, че геномът не е линеен, а образува розетки, които позволяват "подхода" и взаимодействието на разстояние между неговите различни елементи. регулиране.

Смята се, че не-кодиращата ДНК се проваля по две причини: едната е строго генетична, тъй като има и мутации в интергенните региони (загуба, усилване на хромозоми или дори плиморфизми).

Другите биха били епигенетични дефекти или на нивото на образуване на хроматинови бримки, отговорни за взаимодействията на разстояние между различните области на генома, без да са изключителни. "Един от заключенията от тази работа показва, че при някои патологии има комбинация от двете причини", каза той.

Ученият призна, че това разследване все още няма пряко медицинско приложение и „ние сме далеч от това“; Това е основна изследователска работа на високо ниво, но ако направим повече потвърждения, тестове и тестове, може би ще има полза в бъдеще.

Сега обаче се планира сътрудничество с Института по биомедицински изследвания, за да се направи интерфейс с болницата. "Липсва клиничната част и ние се интересуваме от това".

Видео Медицина: How CRISPR lets us edit our DNA | Jennifer Doudna (Може 2024).