Тризомията 18 е най-често срещаната хромозомна аномалия

• Може 5, 2024

на Синдром на Едуардс , по - известен като. \ t тризомия 18, има много разпространение, в случая на републиканския Рик Санторум, който има дъщеря, която страда от тази хромозомна аномалия.

Бившият американски сенатор казва, че малката Бела, която е на 3 години, е надвишила оцененото оцеляване за деца, страдащи от тризомия 18.

на тризомия 18 е една от трите най-често срещани хромозомни аномалии, въпреки че е доста рядка, среща се при приблизително 1 на всеки 8 000 новородени.

Според информация, публикувана от The Washington Post , около 60% от новородените умират с болест ; между 10 и 5% преживяват една година и само 1% живеят повече от 10 години с това генетично заболяване, особено момичетата.

Какво е тризомия18?

Деца с тризомия 18 имат три копия на хромозома 18 вместо две; причината за болест тя все още е неизвестна; Въпреки това, специалистите посочват, че децата с по-големи майки имат по-висок риск от страдание от нея. Той може да бъде открит преди раждането, чрез микроскопско изследване на околоплодната течност и ултразвук.

Повечето бебета с тризомия 18 имат малформации на различни органи. Почти всички имат необичайно сърце, с перфорация между големите кухини на сърцето.

В допълнение, една трета има единичен подковообразен бъбрек, а една пета има абнормен езофаг. на умствена изостаналост Тя е често срещана, но не универсална и много от тях имат характерни черти на лицето, като например ниско поставени уши.

Специалистите посочват, че около 90% имат ниско тегло при раждане, а някои са преждевременни; на инфекции те са често срещан и повтарящ се проблем при бебета с тризомия 18.

Следвайте ни @GetQoralHealth и GetQoralHealth във Facebook