Гени, които предразполагат към рак на гърдата

• Април 28, 2024

Известно е, че хората с разрушителни мутации в гена BRCA1 те имат много по-голям риск от представяне рак на гърдата в някакъв момент от живота му. В момента откритията на международен изследователски екип, воден от учени от Клиника Майо разкрива, че сред тези хора някои може да имат и други генетични варианти, които променят риска. Тези нови открития, които подчертават персонализираната медицина, се появяват в изданието на Nature Genetics.

В тази връзка лекарят, Fergus Couch , изследовател на клиниката Mayo и експерт автор на изследването, обяснява: "Тези резултати трябва да бъдат полезни за определяне на личния риск от развитие рак на гърдата сред превозвачите BRCA1 , Изследването също ни позволява да разберем негативния хормонален рецептор рак на гърдата сред населението. "

Генетични мутации на гена BRCA1 по-голям риск за развитие рак на гърдата между превозвачите. За да се определи дали някаква генетична вариация ще промени или промени този риск при големи популации от носители на мутация, учените проведоха пълни проучвания на геномните асоциации (GWAS), които завършиха с 20 изследователски центъра в 11 различни държави.

Първите 550 хиляди генетични изменения бяха изследвани в целия човешки геном на хиляда 193 носители на мутации BRCA1 под 40 с инвазивен рак на гърдата и тези изменения бяха сравнени с тези на хиляди 190 носители на BRCA1 на същата възраст, но без рак на гърдата. Откритите 96 единични нуклеотидни полиморфизма (SNPs) бяха изследвани в по-голяма популационна извадка от приблизително 3 хиляди BRCA1 носители с рак на гърдата и 3000 носители без рак. Учените открили пет полиморфизма, свързани с риска от рак на гърдата в областта на хромозома 19p13.

Най-задълбочено проучване на тези единични нуклеотидни полиморфизми при 6800 пациенти с рак на гърдата без мутации BRCA1 показаха връзки с болестта с отрицателен естрогенен рецептор, т.е. ракови тумори без приемници естроген .

В друго проучване с пълна геномна асоциация, обхващащо 2300 пациенти, петте единични нуклеотидни полиморфизма също са свързани с тройно отрицателен рак на гърдата, който е агресивен тип заболяване, на което се приписва около 12%. всички видове рак на гърдата. на тройни отрицателни тумори те не експресират гени за естрогенни рецептори, нито прогестерон, нито рецептор 2 на човешкия епидермален растежен фактор (Her2 / neu). Учените също откриха, че тези единични нуклеотидни полиморфизми нямат връзка с риска от рак на яйчниците сред носителите на мутациите на BRCA1.

Местоположението на тези полиморфизми с единичен нуклеотид, модифициращи риска, предлага на учените цел, която позволява по-добро разбиране на механизмите, стоящи зад развитието на рак на гърдата , Освен това, когато се комбинират в непрекъснати проучвания на същата група с други модифициращи риска и идентифициране на полиморфизми на единичен нуклеотид, може да е възможно да се намерят определени носители на BRCA1 с по-малък риск рак и превозвачи с особено висок риск рак , които биха могли да изберат да променят подхода за превенция на рак . 

Разследването беше подкрепено от. \ T Фондация за изследване на рака на гърдата , Сюзън Г. Комен за Cure , Национални здравни институти и на Проучване на рака в Обединеното кралство , В допълнение към първия автор, лекарят Антонис Антониу от университета в Кеймбридж, повече от 180 души и няколко консорциума допринесоха за изследването, като също бяха съавтори.

Видео Медицина: Animal Protein, Pregnancy, and Childhood Obesity (Април 2024).