Това рядко заболяване може да засегне Вашето бебе

• Април 25, 2024

В Мексико един на всеки 20 хиляди деца, родени живи, страда фенилкетонурия. Заболяване, което се счита за малцинство или сирак, което се проявява с ниска честота, представлява диагностични и мониторингови затруднения и в повечето случаи има неизвестен произход.

Това наследствено състояние, при което и двамата родители трябва да предават дефектния ген, е генетично нарушение на метаболизма, което не позволява да се обработи фенилаланинът, който идва от протеините на млякото, яйцата, месото, рибата или бобовите растения …

При тези пациенти фенилаланин тя се натрупва и ако не получават своевременно лечение, имат афектации в централната нервна система и дори могат да предизвикат необратимо увреждане на мозъка.

Фенилаланинът играе роля в производството на меланин, пигментът, отговорен за цвета на кожата и косата. Следователно, децата с това състояние обикновено имат по-лек тен, коса и очи, отколкото техните братя и сестри.

Други симптоми могат да бъдат: Забавяне на умствени и социални умения, размер на главата значително под нормалния, хиперактивност, спазматични движения на ръцете и краката, интелектуални затруднения, гърчове, кожен обрив, тремор, необичайна поза на ръцете ...

Тези, които не се лекуват или не избягват храни с фенилаланин и те имат това заболяване, излъчват странен мирис в дишането, кожата и урината. Това се дължи на натрупването на това вещество в тялото.

Фенилкетонурия е лечима и серия от превенции ще са достатъчни, за да осигурят здравословен растеж на деца, които страдат от него, като рестриктивна диета, използваща формули без фенилаланин, както и периодични клинични оценки. Също така може лесно да се открие с прост кръвен тест, чрез неонатален скрининг.

Важно е тези родители, които имат Деца от фенилкетонури трябва да сте наясно с последствията, които биха могли да произтекат от това да не се лекувате или да се прави правилно диетата.

Ако една двойка не знае ако болестта може да носи гена, От съществено значение е преди провеждането на съответните ензимни анализи. Жените, страдащи от фенилкетонурия, трябва да имат строга диета, преди, по време и след бременността, дори ако бебето е родено без дефектен ген, защото натрупването на това вещество в тялото на майката може да причини последствия за организма на детето. ,

Моля, внимавайте ...

Видео Медицина: How Not To Die: The Role of Diet in Preventing, Arresting, and Reversing Our Top 15 Killers (Април 2024).