Бъбречната тубуларна ацидоза е малко известна

• Април 20, 2024

- Бебето ми расте със скорост необикновено бавен и дори на 6-месечна възраст той е прекарал 2 месеца без да нараства. Първият й педиатър мислеше, че майчиното мляко не я храни достатъчно и трябваше да преминем към формула.

Една седмица по-късно, с проучванията в ръка, научих за съществуването на заболяване което завинаги ще промени моето възприятие за живота и начина ми на действие: бъбречна тубуларна ацидоза (ATR) ".

"Веднага открих най-доброто педиатричен нефролог на града и аз се срещнах с него. Когато видял изследванията на кръвта и урината, той потвърдил диагнозата, но наредил още изследвания (костна възраст и ултразвуково изследване на бъбреците ), за да видя колко щети е нанесено ATR в тялото на моето малко момиченце "...

Горното е част от писмо от широко разпространена осведоменост от група майки с деца, страдащи от бъбречна тубулна ацидоза, болест, малко позната дори от лекари и педиатри .

ATR се характеризира не само с нисък размер и тегло на малките, но в някои случаи е придружено от липса на апетит .

Все още няма национална статистика, но се смята, че 1 на 10 хиляди бебета родени с ATR.

Лечението може да бъде бикарбонат или цитрат, но причинява последствия като гастрит или гадене.

Как действа бъбречната тубуларна ацидоза (TKA)?

Бъбреците са органите, отговорни за елиминирането на токсините, които организмът произвежда по време на ежедневния си метаболизъм. В рамките на тези токсини са органични киселини, продукт на тези отпадъци. на ATR е промяна във функционирането на бъбреците които не успяват да поддържат киселинно-алкалния биохимичен баланс по време на процеса на филтриране на кръвта, т.е. не успяват напълно да изхвърлят тези киселини и / или не успяват да реабсорбират достатъчно бикарбонат за правилното функциониране на организма.

Какво означава ATR?

Ацидозата е a повишаване на киселинността на кръвта , което може да се дължи на няколко причини. ATR е този, който произхожда от тубулите на бъбреците, които връщат киселина в кръвта, вместо да го елиминират правилно в урината.

каузи

При деца ATR обикновено се дължи на a незрялост на бъбреците при раждането , макар че симптомите може да отнемат до три години. ATR може да бъде представен заедно с други синдроми. Ако това се случи при възрастни, ATR се причинява от няколко заболявания, като лупус, както и други лекарства.

симптоми Всеки случай на ATR е различен и може да възникне следното:

• Забавяне в развитието: Височина и / или ниско тегло.
• Гадене и / или повръщане.
• Липса на апетит (наречен Хипорексия), затруднено дъвчене.
• Запек в повечето случаи или диария.
• Липса на мускулен тонус, наречен хипотония, което води до забавяне на двигателното развитие.
• Забавяне в психо-моторното развитие (DPM), например, на езика.
• В някои случаи, калциеви отлагания в бъбреците, наречени Nephrocalcinosis.

диагноза

Може да се подозира, че детето страда от ATR когато спрете да растете и / или да наддадете на тегло , Той също може да предизвика повръщане, гадене и липса.

ATR е лесен за диагностициране с тестове за кръв и урина. Впоследствие обикновено се извършва ултразвуково изследване на бъбреците, за да се определи дали има нефрокальциноза; В допълнение към рентгеновите снимки на ръцете (или ръцете и краката) за измерване на костната възраст, това се проверява, ако има забавяне в развитието на костната система или декалцификация.

Видове ATR

1. Има 4 вида ATR:
2. Дистално (най-често).
3. Проксимална (която изисква по-големи дози за лечение).
4. Хибрид (комбинация от 1 и 2).
5. Дистална форма на рядкост с 5 подвида и обикновено не е свързана с детските РТА.

лечение Distal ATR се контролира с цитратен разтвор и Proximal ATR с разтвор на бикарбонат. Дозата се определя от нефролога според нивата на CO2 в кръвта и теглото на всеки пациент.

Лечението компенсира биохимичния дисбаланс в кръвта и загубата на бикарбонат, калций или калий в урината, както и увеличаването на количеството на цитратите в урината (обикновено ниско в дисталния RTA) при цитратния разтвор.

Има ли лекарство? Има етапи на растеж, когато бъбреците могат да узреят и да започнат да функционират нормално самостоятелно:

• На около 7 години.
• Около 10 години.
• По време на пубертета.

Ако това не стане, пациентът ще продължи да приема цитратния или бикарбонатния разтвор до края на живота си.

Какво се случва, ако няма лечение?

Въпреки че проблемът е в бъбреците, киселинността в кръвта поставя костите в голям риск. Ако ATR не се лекува правилно, тази излишна киселина може да причини рахит и други деформации.

Депонирането на калций в бъбреците (нефрокальциноза) може да се увеличи, ако не се лекува и води до дългосрочна бъбречна недостатъчност.

Могат ли пациентите да водят нормален живот? Децата с ATR могат да живеят напълно нормален живот, стига да се подложат на строго лечение. Въпреки това, те обикновено имат ниска имунна система и много от тях често се разболяват.

Запознайте се с родители на деца с ATR на www.acidosistubular.com

Видео Медицина: Brian Goldman: Doctors make mistakes. Can we talk about that? (Април 2024).